试管婴儿中染色体检查 最受关注的问题

发布时间:2017-06-03

  染色体检查是指检查与分析染色体的数目和形态是否异常,一般应用于某些疾病或肿瘤等的诊断研究工作中。在试管婴儿中,有些患者也需要进行染色体检查。因此,我们为大家总结了患者朋友最关注的染色体检查相关问题,有没有您想要的答案,看看就知道!

  ① 为什么要进行染色体检查?

  染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常,以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征,就是21号染色体比正常多了1条,因此也被称21号三体综合征。

  先天性的染色体结构或数目异常,均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病,查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常,则可能导致白血病等各类肿瘤,查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。

  ② 染色体检查可以查出哪些疾病?

  染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、代谢病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段进行检测。

  染色体检查也可以查后天获得的克隆性染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等。

  ③ 为什么国际上要求做染色体核型分析时要达到550条和850条带以上?

  染色体核型分析受到分辨率的限制。

  染色体分带技术显示400条带时,每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段,即一千万个碱基对的DNA长度。染色体条带数提升到550,则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850,则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高,就越有机会捕捉到细微的结构异常,减少漏诊和误诊。

  染色体核型分析比较快速、费用相对较低,且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率,这项技术在临床上的应用价值已经大大提升了。

  新生儿染色体检查,主要是为了及早发现先天性的染色体异常,以便早治疗处理。850条带以上的核型分析,可以排除3 Mb以上的染色体结构性异常,也就排除了绝大多数常见的新生儿染色体缺陷综合征,如5号染色体短臂末端缺失造成的猫叫综合征、15号染色体长臂微小缺失造成的天使综合征等等。

  如果没有达到850条带,则前述例举的微小异常就可能被漏诊,不能及早发现病因,耽误治疗。850条带或者更高的条件下,染色体数目异常的情况自然更加不易被漏诊,如21号三体的唐氏综合征,只有1条X性染色体的特纳综合征和标记染色体等等。

  ④ 既然多种全基因组检查手段已开始用于临床,为什么染色体检查不可被取代?

  全基因组检查同样可以获得全局性的基因组信息,在分辨率方面更是具有染色体核型分析无可比拟的优势,其最高分辨率可达几个Kb,比之核型分析提升了近千倍。但是,全基因组检查目前还不能查出导致碱基数目无显著改变的异常(平衡异常),比如平衡易位、倒位、插入等等,而染色体核型分析则可以显示这些异常。所以,目前为止,染色体检查还是不可或缺的技术手段。

  ⑤染色体检查前是否需要空腹?

  染色体检查不需要空腹,可以随时抽血检查,每次只需要3~5ml静脉血。

  白血病等特殊疾病的染色体检查需要事先与接诊医生沟通。

  ⑥ 染色体检查需要填写知情同意书吗?

  染色体检查需要填写知情同意书。

  ⑦ 染色体检查的流程是什么?

  (1)用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下,经37℃、72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便进行染色体的观察;

  (2)再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠;

  (3)最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。

  染色体检查结果的表示方法:

  正常男性的染色体核型为44条常染色体与2条性染色体(X和Y),检查报告中常用46,XY来表示;

  正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示;

  46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

  ⑧染色体检查结果显示染色体异常,有什么不好的影响吗?

  染色体异常主要分为结构异常和数目异常:染色体结构异常包括易位、倒位、缺失等;染色体数目异常包括超雌综合征、特纳综合征、柯氏综合征等。

  染色体数目异常或结构异常可能引起流产、死胎、畸胎等不良孕产史的发生,不同的染色体异常,会导致不同的孕产结局。

  因此,有必要对不良孕产史夫妇进行染色体检查,明确其遗传学病因,从而为临床相关诊断与治疗提供理论依据,并为其再生育提供产前指导。

  ⑨  试管婴儿

  第三代“试管婴儿”侧重于胚胎着床前的遗传诊断。与一代、二代“试管婴儿”一样,要经过体外授精获得胚胎。它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。在试管中培育出若干个胚胎,在胚胎植入母体之前,按照遗传学原理对这些胚胎作诊断,根据遗传的特征,就可以对试管培育的胚胎细胞进行基因检测,选择无致病基因的胚胎植入子宫,从而避免遗传病孩出生。

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