试管婴儿可以筛查染色体平衡易位吗

发布时间:2017-06-05

  常见染色体问题有缺失、重复、倒转、异位情况,平衡易位在普通人群发生率为1.9%。染色体平衡易位患者流产和生育畸形儿的可能风险较高。试管婴儿可以筛查染色体平衡易位吗?

  人体细胞核有23对(46条)染色体,每条染色体上都携带着不同的固定基因。可有的时候,一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来,附着在另一个染色体上,这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段,互相交换位置,这又叫做平衡易位。平衡易位者,生殖细胞经过减数分裂后,将产生多种携带不同染色体的精子或卵子,和正常人结婚后可能生下三类不同表型的孩子:即健康者,传来的染色体均属正常、平衡易位者、不平衡易位者,即有一条正常和一条异常的染色体,因遗传信息发生了质的变化,假如胚胎不死在子宫内,降生后也是个染色体异常疾病的多难者。

     试管婴儿可以筛查染色体平衡易位吗?

  第一代试管婴儿只能解决怀孕的问题,不能解决染色体异常的问题,很有可能你用了很多药物,取了卵,最后得到流产等不幸的结局。建议去台湾做第三代试管婴儿,进行胚胎植入前遗传学诊断,需要借助试管婴儿技术,对早期胚胎进行有创性检测后,筛选正常或平衡的胚胎进行移植,这种方法的特点是:需要借助试管婴儿技术,要求女方条件好,卵巢功能好,价格比较贵,对早期胚胎需进行检测,一些平衡易位携带者正常生殖细胞过少(如男性严重少精弱精)。在这种情况下,通常是建议患者先使用第二代试管婴儿技术配成胚胎,然后再通过PGD第三代试管婴儿技术或是CCS全面染色体筛查技术对配成的胚胎进行筛查,确认有健康的胚胎后进行胚胎移植。

  那么染色体易位携带者应注意些什么?

  (1)避免伤害生殖细胞。染色体发生易位的直接原因是染色体断裂,而辐射、病毒感染和化学毒品是造成断裂的主要因素。

  (2)平衡易位者结婚妊娠后,应到医院作羊膜腔穿刺,检查胎儿的染色体,保留正常染色体胎儿或平衡易位胎儿,流产不平衡易位的病胎。

  (3)男方有平衡易位,可行绝育,结婚后经双方同意,可采用“精子库”的精子,进行人工授精,也可以尝试做试管婴儿。

  因此,对于染色体平衡易位携带者的生育选择,小编的建议是这样的:在合适的生育年龄,如果自然怀孕没有问题,一般建议首先尝试自然怀孕。这是从成功率和经济负担等方面综合考虑的结果。如果自然怀孕困难,或者对流产有心理阴影,那么可以选择第三代试管婴儿技术来助孕。

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