试管前为什么要做地贫筛查-台湾试管婴儿

发布时间:2017-06-08

  所有进行试管婴儿殖技术患者均需要进行地中海贫血筛查,在试管婴儿术前检查中,有一项“地中海贫血”让不少夫妻感到非常疑惑,许多夫妻会问:什么是地中海贫血?做试管婴儿为什么要查地中海贫血?下面跟随福鑫小编来了解一下。

  1.地贫是个什么样的病?

  地中海贫血又称海洋性贫血其专业名称为珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。其中以β和α地中海贫血较为常见。假如双方筛查结果异常,则需进一步进行地中海贫血基因检测并进行遗传咨询。

  2.它的遗传方式是怎样的?

  正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。

  3.地中海贫血的处理方法是怎样的呢?

  轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行基因检测,可诊断地贫胎儿的基因型。

  4.夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫,是否不需要做产前诊断?

  需视不同情形而定。据调查发现,存在不少α地贫合并β地贫的患者,这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似,贫血症状常较轻,易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫时,若β地贫一方合并α地贫,仍有1/4几率生育重型α地贫患者,此时需做产前诊断。

  5.哪个孕周做地贫的产前诊断比较好呢?

  16周-24周做羊水穿刺时比较好,越早进行检测,对孕妇和胎儿的伤害越小。特殊情况时请咨询产前诊断医生。

  6.如何预防和治疗地中海贫血症

  地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈,但前期可以通过第三代试管婴儿进行预防。

  进行胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD),又称第三代试管婴儿。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的,可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。

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