植入前胚胎遗传学诊断/筛查(第三代试管婴儿)的作用

发布时间:2017-06-17

  植入前胚胎遗传学诊断(preimplantationgenetic diagnosis,PGD)就是在移植前对胚胎的染色体进行筛选,挑选出健康的胚胎进行移植,从而提高怀孕率降低流产率,避免遗传缺陷患儿的出生。

  在IVF操作中,传统筛选胚胎的方法依据的是形态学标准,形态正常的胚胎或囊胚与染色体整倍性虽然有一定的相关性,但还存在许多形态正常但染色体异常的胚胎。因此,PGD的应用能筛选出更具有发展潜能的胚胎,我中心已经具备PGD的资质,正式运行至今已做三百例以上。

  PGD的适应症:

  1. 染色体数目、结构异常、非整倍体、平衡易位、罗伯逊易位。常见的有:13(Patau综合征)、18(Edward综合征)、21三体(唐氏综合征)、45,X(Turner综合征)、47,XXY(克氏综合征)、47,XYY(超雄综合征)、47,XXX(超雌综合征),5号染色体部分缺失(猫叫综合征)等。

  2. 单基因遗传病

  常染色体隐性遗传,如β-珠蛋白生成障碍性贫血、纤维囊性变;

  常染色体显性遗传病,如α-珠蛋白生成障碍性贫血;

  X-染色体伴性遗传,如血友病。

  3.三联体重复序列异常 如脆性X染色体综合征。

  PGD技术应用的迫切性——卵母细胞及胚胎的染色体异常具有普遍性。

  有研究分析3000多例PGD周期中,46.8%的卵母细胞为非整倍体,其中第一次减数分裂异常、第二次减数分裂异常以及第一第二次减数分裂均异常的比例分别为30%左右。卵母细胞非整倍体的发生率与PGD检出的卵裂期胚胎非整倍体的检出率是相当的[1,2],而卵裂期胚胎和卵母细胞异常的类型并不相同,这种差别主要在于高比率的嵌合体胚胎(个体中混合出现染色体正常细胞和染色体异常细胞,我们称之为染色体嵌合现象),导致高达一半的卵裂期染色体异常,我中心全部采用囊胚活检(取出3-5个滋养外胚层细胞送检),可以很大程度提高PGD的准确性。总结一下,合体形成前(即精卵结合前)染色体的异常是导致染色体异常的主要原因,PGD对非整倍体检测的准确性主要在于能否避免嵌合现象造成的假阴性。最精确的筛选方法应该是依次取出第一极体、第二极体、卵裂球及囊胚,序贯性的监测第一、第二次减数分裂及有丝分裂阶段发生的异常,即获得每个胚胎减数分裂期的信息,从而最大限度降低嵌合现象。然而过多的活检操作可能对后续的胚胎发育产生不良的影响,因此生殖中心普遍仅行囊胚活检。

  胚胎植入前遗传学筛查技术(PreimplantationGenetic Screening,PGS),是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。

  卵母细胞及胚胎的高非整倍体发生率提示,将有50%的可能性植入异常胚胎,而这些胚胎会导致种植失败或流产。因此,对高龄>36岁、反复种植失败的IVF患者(>3次移植高质量胚胎)、复发性流产(流产>2次)患者,应用PGS技术提高妊娠结局具有重要的临床意义。

  综上所述,对于有明确遗传缺陷及反复种植失败的患者,IVF常规中基于形态学标准的筛选方法显然不够,第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)通过在胚胎植入前,筛选出染色体正常的高发育潜能的胚胎,最大限度的助力患者生育健康宝宝。

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